alexssa-sculpture

 ยีนนี้เข้ารหัสสายอัลฟา-1 ของคอลลาเจนประเภท II คอลลาเจน type 2 ซึ่งเป็นคอลลาเจนไฟบริลลาร์ที่พบในกระดูกอ่อนและอารมณ์ขันของดวงตา การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับ achondrogenesis, chondrodysplasia, โรคข้อเข่าเสื่อมในครอบครัวที่เริ่มมีอาการ, SED congenita, Langer-Saldino achondrogenesis, dysplasia Kniest, Stickler syndrome type I และ spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type นอกจากนี้ ข้อบกพร่องในการประมวลผล chondrocalcin ซึ่งเป็นโปรตีนที่จับกับแคลเซียมซึ่งเป็น C-propeptide ของโมเลกุลคอลลาเจนนี้ ยังเกี่ยวข้องกับ chondrodysplasia มีสองสำเนาที่ระบุสำหรับยีนนี้[5] คอลลาเจน Type II ซึ่งเพิ่มโครงสร้างและความแข็งแรงให้กับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน พบมากในกระดูกอ่อน สารคล้ายวุ้นที่เติมลูกตา (น้ำเลี้ยง) หูชั้นใน และส่วนตรงกลางของแผ่นระหว่างกระดูกสันหลังในกระดูกสันหลัง (นิวเคลียสพัสโซส). สายโปร-อัลฟา1(II) สามสายบิดเข้าด้วยกันเพื่อสร้างโมเลกุลโปรคอลลาเจนคล้ายเชือกสามเกลียว โมเลกุลโปรคอลลาเจนเหล่านี้ต้องได้รับการประมวลผลโดยเอ็นไซม์ในเซลล์ เมื่อโมเลกุลเหล่านี้ได้รับการประมวลผลแล้ว พวกมันจะออกจากเซลล